Síndrome Cornélia de Lange

O que é
É um distúrbio raro genético presente desde o nascimento, mas nem sempre é diagnosticada imediatamente, que causa comprometimentos físicos, cognitivos e neurológicos.

Causa
Não tem uma origem certa, mas se sabe que é genética.

Principais características
Baixo peso e baixa estatura, crescimento lento, sobrancelhas que se unem ao centro, cílios longos, nariz, pés e mãos pequenos, lábios finos e excesso de pelos.

Diagnóstico
O diagnóstico inicial é clínico baseado nos sinais e sintomas observados por meio de uma avaliação médica, incluindo um histórico médico, exames físicos e testes laboratoriais. Se a CdLs é suspeitada há alguns testes possíveis baseados em mudanças de gene.

Problemas mais comuns
Refluxo gastroesofágico, dificuldades de alimentação, problemas de visão, perda auditiva e dificuldades de fala.

Tratamento
Envolve uma abordagem interdisciplinar com programas de estimulação infantil e outras intervenções de desenvolvimento e terapêutico ao longo da vida.

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