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Síndrome de Down

O que é
Trata-se da trissomia do cromossomo 21, uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Sem explicação, a mudança em 95% dos casos vem em função de o “par” do cromossomo 21 apresentar três cromossomos (Trissomia 21 padrão). Mas a alteração pode se manifestar ainda quando o cromossomo 21 extra adere a outro par (Trissomina por translocação) ou quando apresenta um misto de células normais e células trissômicas (Mosaico).

Características
Alterações provocadas pelo excesso de material genético determinam olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e com dedos mais curtos, prega palmar única, orelhas pequenas, diminuição do tônus muscular (hipotonia) responsável por língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e até cardiopatias, comprometimento intelectual e aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico
Durante a gestação, os mecanismos de análise mais comuns são invasivos e trazem um risco de até 1% de abortamento, são eles: ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal, confirmada pelos exames de amniocentese (coleta de líquido amniótico) e amostra do vilo corial (análise de tecido placentário via vaginal ou abdome). Há também, mas em poucos consultórios, o teste por exame de sangue (cerca de 5% do DNA do feto circulante no sangue da mulher a partir do início do quarto mês de gestação já permite observar as alterações; a amostra vai para os Estados Unidos e o resultado fica pronto em cerca de 15 dias).
Após o nascimento, a confirmação ocorre por meio de exame que estuda os cromossomos (cariótipo) e que auxilia ainda o casal a determinar o risco (em geral baixo) de recorrência da Síndrome de Down em outras gravidezes (na verdade, esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos).

Tratamento
O estímulo a vencer limitações deve acontecer desde o nascimento e é por isso que os pacientes devem ser acompanhados por equipe multidisciplinar centrada em desenvolver suas habilidades para o convívio e a participação social. Outros aspectos fundamentais é cercar a criança de tudo o que ela realmente merece: carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e ambiente acolhedor.

Dicas para melhorar o desenvolvimento
– Criar um ambiente favorável e estimulador.
– Nunca falar pela criança nem deixar que os outros falem por ela.
– Aguardar a solicitação da criança, não antecipando suas vontades.
– Prestar atenção quando a criança iniciar um diálogo.
– Criar situações inesperadas que provoquem reações da criança aguardando seus comentários.
– Fornecer apoio aos pais para que possam desenvolver um relacionamento emocional saudável com a criança.
– Informar à família sobre o nível de desenvolvimento da linguagem da criança e orientar com dicas para ajudar na comunicação (inclusive para ela manifestar seus desejos e sentimentos).
– Garantir o desenvolvimento global (motor, cognitivo, social e emocional) da criança, mantendo relacionamento com profissionais especializados nas diferentes áreas.
– Criar ambiente propício para a socialização, incentivando as iniciativas, as amizades e os relacionamentos com diferentes pessoas.

Prevenção
Como é uma doença genética, não existe meio de evitar por completo a chance de se ter um filho portador. Alguns fatores podem contribuir na prevenção como a idade materna e a utilização de ácido fólico três meses antes de engravidar e permanecer por igual período após a concepção.

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